مرض نقص الخميرة G6PD deficiency - قبل الدواء - صحيفة الوقت البحرينية

د. سهام الشيخ:
يعتبر مرض نقص الخميرة من أكثر الأمراض الوراثية انتشاراً في العالم حيث يصيب أكثر من 400 مليون فرد، وهو نقص في أحد الأنزيمات (الخمائر) الموجودة في كريات الدم الحمراء، والتي تعمل على أكسدة الجلوكوز اللازم لإنتاج الطاقة للإنسان في حياته اليومية، والأشخاص المصابين بنقص في هذا الإنزيم معرضون لخطر الإصابة بتكسر الدم وانحلاله، ومن ثم نقص الهيموجلوبين، وما يتبعها من اضطرابات خطيرة في أجهزة الجسم، قد تؤدي للوفاة إذا لم يتم ملاحظتها وعلاجها.
مرض نقص الخميرة هو أحد الأمراض الوراثية التي تنتقل من الوالدين إلى طفلهم، وهو أحد الأمراض المتخفية حيث لا تكون الأعراض ظاهره على الوالدين (حاملين للمرض) ويصيب هذا المرض الذكور أكثر من الإناث.
المريض يكون لديه نقص في أحد الأنزيمات (الخمائر) الموجودة في كريات الدم الحمراء، ويعيش الطفل طبيعيا بدون أعراض، ولكن عند أكل الفول أو بعض الأدوية، أو الإصابة ببعض الالتهابات الفيروسية، فإن كريات الدم تتكسر، وتظهر الأعراض. تم اطلاق مسمى مرض الفول (أنيميا الفول) على نقص الخميرة تلك في منطقة البحر الأبيض المتوسط (الدول العربية) لأن الأفراد المصابين بنقص هذه الخميرة لديهم حساسية من الفول تؤدي إلى تكسر كريات الدم الحمراء ومن ثم فقر الدم، وان لم يكن الفول هو السبب الوحيد.
هناك أكثر من 400 سلالة أو شكل مختلف لنقص الخميرة، معتمداً على المورث لها، فتختلف الطفرات من منطقة لأخرى، وحيث إنه مرض وراثي فعادة ما نرى أن سكان تلك المنطقة لديهم الطفرة والنوع نفسهما، كما أن نقص الخميرة ونسبة هذا النقص تختلف من شخص لآخر نتيجة نسبة انتقال المورثات من والديه ونسبة ما لديهم من نقص، ومن هنا يمكن تقسيم الأنواع حسب العرق البشري والمناطق، ومثال على ذلك:
- حوض البحر الأبيض المتوسط: وهو الموجود في الدول العربية، وهو الذي يتأثر بالفول، حيث يكون نقص الخمائر شديدا، وقد تظهر الأعراض منذ الولادة.
هو مرض وراثي لنقص الخمائر، ينتقل من الأم ليظهر على الطفل الذكر، ونادراً ما ينتقل من الأب (المصاب) لطفله لأنه ينتقل عن طريق مورث محمول على أحد الصبغيات الجنسية، وكل فرد لديه زوج من الصبغيات (الكروموزومات الجنسية، أحدها من الأب المسمى Y والآخر من الأم والمسمى X. هذا الجين ينتقل عن طريق الكروموزوم الأنثوي، ولكن الأب يورث بناته هذا المرض بدون ظهور علامات مرضية عليهن، فالمرأة لديها صبغيان، ولكي يظهر المرض تحتاج إلى وجود المرض في كلا الصبغيين، وهذا نادر الحدوث، ولكن بعض البنات قد تظهر عليهن بعض الأعراض، كما يمكن اكتشاف ومعرفة حملهن للمرض.
الأعراض المرضية
يولد الطفل طبيعياً بدون أعراض في الغالب، ولكن عند تناوله بعض الأغذية أو الأدوية فإن كريات الدم الحمراء تتكسر، ومن ثم تظهر الأعراض المرضية للحالة، ومن أهمها:
الفول والطعمية (الطعمية الشامية غالباً من الحمص ولا تؤدي إلى التكسر. ،نوبات مرض السكري (للمصابين به)، بعض الأدوية: مثل السبترن، السلفونامايد.
الأم الحامل والجنين؟
الأم الحامل لجنين لديه مرض نقص الخمائر قد يؤثر ما تتناوله من أغذية وأدوية على الجنين، فتمر تلك المكونات السامة من خلال المشيمة للجنين ومن ثم لتكسر الدم، ولكن الأم تقوم بالتخلص من مكونات هذا التكسر، لذلك لا يتأثر الجنين، ولكن الولادة نفسها عملية مجهدة للجنين تؤدي إلى تكسر الدم كذلك، لذلك فقد تظهر بعض الأعراض بعد الولادة مباشرة، وهو ما يعرف باليرقان أو الصفار، والبعض منه طبيعي، لذلك فقد يحتاج الأمر إلى مراجعة الطبيب. يكون الطفل طبيعيا ولكن عند وجود بعض المسببات فإن الأعراض تظهر على الطفل، وليس كل المصابين سواسية، فقد تظهر الأعراض في أي مرحله عمريه، فالبعض منذ الولادة وآخرون بعد البلوغ بدرجات مختلفة، فالبعض تظهر لديه الأعراض من أول مرة باستخدام كمية صغيرة، وآخر يحتاج إلى كمية كبيرة أو جرعات متكررة.

الأعراض:
الأعراض قد تكون واضحة أو خفيفة حسب نسبة نقص الخميرة وكمية المؤثرات، ومن هذه الأعراض:

الشحوب
اصفرار العينين
تغير لون البول إلى الأصفر الغامق أو الأحمر
سرعة الإجهاد
عادة ما تنتهي الأعراض بعد يومين أو ثلاثة، ولكن قد تستمر إذا لم يترك المريض المسببات

العلاج:
الوقاية خير من العلاج بالامتناع عن المسببات.
عند وجود أحد أفراد العائلة مصاب بهذا المرض يجب إجراء بعض التحاليل لجميع أفراد العائلة لمعرفة احتمالية إصابتهم بالمرض نفسه.
المريض في حالة وجود أعراض فعليه مراجعة الطبيب فورا لأجراء الفحص الطبي، إجراء بعض التحاليل مثل نسبة الهيموجلوبين وغيره، وقد يحتاج المريض إلى نقل للدم في الحالات الشديدة.

» قبل الدواء

التعليقات